A Huntington-kór egy igen súlyos és progresszív idegrendszeri érintettségű megbetegedés, aminek első jelei, tünetei kb. 40 éves kór körül jelentkeznek. Gyógyszeres segítség ma már elérhető az ebben a betegségben szenvedők számára, sajnos azonban végleges megoldás a mai napig nem született a betegség meggyógyítására.

A kiváltó tényezők

A Huntington-kór egy dominánsan öröklődő megbetegedés, ami azt jelenti, hogy ha egy beteg szülőnek gyermeke születik, annak 50%  esélye van arra, hogy ő is beteg lesz. Abban az esetben viszont, ha egészséges, akkor ő már nem tudja továbbörökíteni a gyermekeinek a hibás gént.

Alapvetően a Huntington-kór kialakulásának oka az, hogy egy hibás szerkezettel rendelkező fehérje “nem engedi” a koleszterint bejutni az agyba. Az egészséges agysejtek működéséhez viszont elengedhetetlen a megfelelő mennyiségű koleszterin, így ennek hiányában  mind a motoros, mind a szenzoros érzékelés és a kognitív funkciók is  zavart szenvednek.

Ritka esetben előfordulhat, hogy két teljesen egészséges szülőnek Huntington-kórban szenvedő gyermeke születik. Ebben az esetben valószínűleg az apa hímivarsejtjeinek érése közben, valamilyen genetikai mutáció következett be.

A tünetek

A legtöbben nem is tudják, hogy Huntington kórban szenvednek egészen a tünetek megjelenéséig, amik a következők:

• akaratlan mozgások

• egyensúlyzavar

• ingerlékenység

• “személyiség megváltozása”

• tanulási nehézségek